Co to jest rybia łuska?
Rybia łuska
(artykuł lek. med. Małgorzaty Lech)
Większość odmian rybiej łuski ma podłoże genetyczne, ale istnieje również nabyta odmiana tego schorzenia.
Rybia łuska (łacińska nazwa: ichthyosis) należy do chorób skóry związanych z nadmiernym i nieprawidłowym rogowaceniem. Pojawia się na szczęście rzadko. Nazwa nie w pełni oddaje obraz morfologiczny schorzenia. Łuski nie zachodzą tu jedna na drugą jak u ryby, lecz leżą obok siebie jak kostki bruku, co bardziej przypomina skórę gada. Większość odmian rybiej łuski ma podłoże dziedziczne, lecz istnieje też nabyta odmiana tego schorzenia - rybia łuska nabyta.
Rybią łuskę dziedziczną można podzielić na cztery podstawowe grupy:
• rybia łuska zwykła,
• rybia łuska o dziedziczeniu sprzężonym z płcią,
• rybia łuska jeżasta,
• erytrodermia ichtiotyczna.
Każda z tych odmian może dotyczyć tylko skóry lub współistnieć z innymi zaburzeniami rozwojowymi.
Odpowiednie skojarzenia ww. zaburzeń z poszczególnymi odmianami rybiej łuski noszą nazwę zespołów, np. zespół Ruda, zespół Refsuma, zespół.
Rybia łuska zwykła
Rybia łuska zwykła jest najczęstszą postacią choroby, pojawia się u 1 na 300-1000 osób. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do ujawnienia się choroby wystarczy przekazanie tylko jednego genu, decydującego o wystąpieniu schorzenia, od jednego z rodziców. Ponieważ dziedziczenie wielu schorzeń i cech nie zależy zwykle od obecności tylko jednego konkretnego genu, ale od nałożenia się jednocześnie i genów, i wielu innych okoliczności, rybia łuska zwykła może występować w bardzo różnym nasileniu w jednej rodzinie. Zwykle, chociażby w postaci poronnej (szczątkowej), ujawnia się w każdym pokoleniu. Choroba występuje jednakowo często u obu płci.
Po urodzeniu skóra noworodka jest prawidłowa. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 3. miesiącem a 4. rokiem życia. Łuski są drobne, białawe i pierzaste. Zmiany mogą obejmować całą skórę bądź tylko powierzchnie wyprostne kończyn. Nigdy nie umiejscawiają się w dołach pachowych, pachwinach, zgięciach łokciowych i podkolanowych. Chorobie towarzyszy rogowacenie mieszkowe (często określane jako tzw. gęsia skórka) oraz nadmierne rogowacenie wewnętrznych powierzchni dłoni i stóp. Te dwa ostatnie objawy występujące w postaci izolowanej (tzn. jako jedyne objawy choroby) pozwalają rozpoznać poronną postać choroby.
Rybia łuska zwykła często przebiega z atopowym (alergicznym) zapaleniem skóry. Schorzenie zwykle łagodnieje z wiekiem. Samoistna poprawa następuje także w miesiącach ciepłych i wilgotnych.
Rybia łuska sprzężona z płcią
Objawia się tylko u osób płci męskiej i dotyczy 1 na 6000 osób. Gen decydujący o jej wystąpieniu zlokalizowany jest w chromosomie płciowym X. Kobiety są jedynie przenosicielkami schorzenia, a same nie chorują. Objawy tej odmiany rybiej łuski występują już w chwili urodzenia. Łuski są duże, brunatne, wielooczne. Zmiany obejmują skórę całego ciała, także doły pachowe, pachwiny oraz zgięcia łokciowe i podkolanowe. Chorobie nie towarzyszy rogowacenie mieszkowe i nadmierne rogowacenie dłoni i stóp, ani też atopowe zapalenie skóry.
Rybia łuska sprzężona z płcią nasila się z wiekiem. Mogą też wystąpić zaburzenia: narządu wzroku (zapalenie rogówki, zaćma), narządu ruchu (zaburzenia rozwojowe chrząstek i kości, zaniki i niedorozwój mięśni), słuchu (głuchota), ośrodkowego układu nerwowego (skurcze mięśniowe, opóźnienie rozwoju umysłowego) oraz płodności.
Rybia łuska jeżasta
Rybia łuska jeżasta jest też dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, tzn. tak jak rybia łuska zwykła. (Nie ma danych o częstości występowania). Często współistnieje z erytrodermią ichtiotyczną. Może także występować jako samodzielna jednostka chorobowa. Zmiany obejmują niewielkie powierzchnie skóry, przybierają postać brodawkowatych i rogowaciejących wyrośli o linijnym lub drzewkowatym kształcie. Ograniczone do niewielkich powierzchni postacie rybiej łuski jeżastej można leczyć chirurgicznie (np. elektrochirurgicznie) w celu uzyskania efektu kosmetycznego.
Erytrodermia ichtiotyczna
Erytrodermie ichtiotyczne dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący lub ustępujący (w zależności od odmiany erytrodermii). Są to schorzenia, które ujawniają się już w chwili urodzenia. (Brak danych statystycznych). Ciężkie postacie mogą powodować śmierć noworodka w pierwszych dniach życia, a nawet obumarcie płodu jeszcze w łonie matki. Dzieci obarczone tym schorzeniem rodzą się przedwcześnie. Ich skóra w całości pokryta jest nawarstwieniami rogowymi, które pękając, wytwarzają płytki barwy białej, a potem brunatnej. Spomiędzy nich sączy się wydzielina surowiczo - krwista. Dziecko wygląda jak w pancerzu. Noworodki mają często zniekształconą twarz: wywinięte powieki i wargi, spłaszczony nos, zniekształcone uszy, ponadto przykurczone oraz zniekształcone dłonie i stopy. "Pancerz" utrudnia oddychanie i ssanie.
W lżejszych postaciach schorzenia dziecko od urodzenia wykazuje cechy uogólnionego zapalenia skóry objawiającego się rumieniem i złuszczaniem typu rybiej łuski. Czasami pojawiają się miejscowo brodawkowate nawarstwienia rogowe.
W niektórych odmianach erytrodermii ichtiotycznej w obrazie chorobowym dominują wiotkie pęcherze (obok erytrodermii i złuszczania). Zwykle ta odmiana rybiej łuski (jeżeli ma stosunkowo łagodną postać i nie doprowadzi do zgonu w okresie noworodkowym) w wieku późniejszym przybiera łagodniejszą postać.
Rybia łuska nabyta
Rybia łuska nabyta (objawowa) charakteryzuje się zmianami podobnymi do zwykłej rybiej łuski. Pojawiać się może w stanach wyniszczenia, zespołach złego wchłaniania, we wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego, w chorobach wątroby, niektórych chorobach nowotworowych (dość często w ziarnicy złośliwej). Złuszczanie w nabytej rybiej łusce jest symetryczne, obejmuje także fałdy i zgięcia skórne. Nie towarzyszy jej rogowacenie mieszkowe ani nadmierne rogowacenie dłoni i stóp. Rybia łuska nabyta ustępuje samoistnie po wyleczeniu schorzenia, które ją wywołało. W przypadku nieuleczalności choroby podstawowej stosuje się leczenie miejscowe, jak w rybiej łusce wrodzonej.